视觉解析：典型无脑回畸形

顶多完受精不良，又引述粗糙脑，其形成原因是由于突触移行受精不良为神经系统皮层表层突触移行障碍，使突触在灰质中的精神状态渗出，引述为异位，并导致顶多完受精不良。其中的普遍化脑完缺如者，神经系统表层粗糙，引述顶多完受精不良；而不普遍化脑完缺如，仅表现为脑完数目减低，但是量增大，引述巨脑完受精不良。

以下内容为一典型的顶多完受精不良病例，由 Amro 教授提供，发布在 radiopaedia 网站上。

原则上病患

3 个月婴儿，伴有胸部强直阵挛性癫痫发作和受精延迟。行 CT 及 MRI 颅脑MRI如下。

上图 1 颅脑 CT 核查：以许多现代的侧裂结构上为界，颅脑深褐色「沙漏样」发生变化，侧纵隔扩大，额叶脑完增厚，枕叶顶多完显示

上图 2 颅脑 MRI-T2WI

上图 3 颅脑 MRI-T1WI

上图 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

上图 5 颅脑圆锥位 MRI-T2WI

MRI 结果显示

颅脑不多见少数较窄的脑沟，小脑相比增厚，适用范围 12~20 mm（短时间 3~4 mm），并可见由此可知在的小脑下囊肿形成。

检验

顶多完受精不良

CT表现

CT 和 MRI 以外能显示神经系统皮层表层光滑，脑沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、坚硬的脑完。脑胶质增厚，灰质变薄，灰灰质划界面精神状态粗糙，无灰质向胶质内突出。岛叶缺。纵隔壁由于长期存在精神状态胶质，可深褐色结节样外观上。顶多完受精不良常伴有透明内部空间腔，纵隔扩大，蛛网膜下腔相比增宽等精神状态发生变化。神经系统外侧裂相比增宽、变浅，致神经系统深褐色「沙漏样」外观上。

临床表现

最少见子类顶多完受精不良，患儿在婴儿时经常表现短时间。大多数高血压在 1 岁以内住院，在新生儿期可见进食瓶颈、肌肉张力大幅提高和精神状态弓形双脚；先于可见民族运动受精延迟；最少见的病因则是癫痫发作。

预后

顶多完受精不良必定治愈，顶多完受精不良综合征的患儿一般带有更高致死率，较轻型顶多完受精不良患儿民族运动和认知功能极好，生存时间段相对很短。

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编辑： 刘芳